求医问药:请挽救一个年轻的生命!!!    

【bigrat】 于 99-10-31 下午 09:09:39 加贴在 闪亮的日子 ：

抱歉打搅了！救人要紧!
大家都看过王朔的《永失我爱》吧？里面主人公得了一种奇怪的病，全身肌肉逐渐萎缩，我一网友的弟弟现在不幸也得了这种病，现在网上寻求治病信息，有那位大哥大姐知道这种病，知道什么医院能治这种病，知道什么药能治，千祈告知，万分感谢！！！万分感谢！！！也许您的一句话，一个消息，就能挽救一个年轻的生命，拜托了！！！！

来信请寄：e.w@263.net

附：该病的详细信息：
基本情况：
肌电图检查及初诊结论均在北京医科大学第一医院（即北大医院）进行
发展情况：从右手手指萎缩开始，现已发展到右手小臂及左手手指。
表现为右手五指不能并拢，有肉跳，写握力下降，暂时可以握笔、筷子。
右臂无力，不能提重物。暂时未发现其他部位有萎缩现象。
已进行的检查：血液（正常）、肌酶（正常），见后附检查结果
还在进行的检查：磁共振（MRI）检查、肌活性检查，将在北京医科大学第一医院进行，一周内有结果
初步诊断结论：进行性脊髓性肌萎缩(SMA：Spinal Muscular Atrophy)，见后附初诊结论

1999-5-13 初步诊断结果：
北京医科大学第一医院神经内科 陈济棠 医生

一年前发现右手4、5指无力，萎缩，以后好象逐渐加重，但无任何不适。家族中无类似患者。
查： 颅神经锄自然xx 右鼻唇内线外未见其他异常，舌肌未见萎缩
右手小肌肉萎缩xx，左手小肌肉轻度萎缩
右上肢齐臂萎缩，左前臂远端也有轻度萎缩
未见肌束颤动
双下肢无萎缩，四肢xx正常
未引起xxx,未见感觉改变
要(检查)： EMQ NEV CK LDH
诊断： 进行性脊髓性肌萎缩(SMA)可能大

已进行的部分检查结果：
北京医科大学第一医院
1999-6-3 肌电图检查报告单：
同轴单心针电极

肌肉名称
静止
插入 纤颤 正相 束颤
延长 电位 电位 电位
轻收缩运动单位电位
时限(ms) 波幅(uv) 多相(%)
重收缩运动单位电位
波型 波幅(mv)
右胫前肌
(-) (-) (-) (-)
14.7(增宽20.4%) 363(正常) 9%(正常)
混合相 2.0
右外展小指肌
(-) (-) (-) (-)
17.3(增宽73%) 3766(增高1150%) 少量
单纯相 3.0
右肱二头肌
(-) (-) (-) (-)
12.1(正常) 578(正常) 8%(正常)
干扰相 2.0
右外展拇指肌
(-) (+) (+) (-)
11.8(增宽25%) 957(增高115%) 7%(正常)
混合相 4.0
左外展小指肌
(-) (-) (-) (-)
10.0(正常) 728(正常) 少量
干扰相 2.0
神经传导速度
神经名称
刺激部位
记录部位
诱发电位波幅
潜伏期(ms)
距离(cm)
传导速度(m/s)
右正中神经
腕
外展拇短肌
13.5mv(正常)
3.8(正常)
6.0
MCV

肘
外展拇短肌
11.7mv(正常)
7.6
21.0
55.3(正常)

中指
腕
7.9mv(正常)
2.9
15.3
SCV 52.8(减慢17.5%)
右尺神经
小指
腕
8.9mv(正常)
2.4
11.0
SCV 45.8(减慢22%)
左尺神经
小指
腕
3.8mv(正常)
2.3
12.3
SCV 53.5(正常)
结论：右胫前肌、外展小指肌、外展拇指短肌呈神经原性损害，
右肱二头肌、左外展小指肌未见神经原性损害。
右正中神经运动神经传导速度正常，感觉神经传导速度减慢。
右尺神经感觉神经传导速度减慢，左尺神经感觉神经传导速度正常。

北京医科大学第一医院
1999-6-8 血清检查报告单：
序号
项目
测定值
单位
参考范围
提示
1
AST
22.00
IV/L
0.00-45.00

2
HBDH
104.00
IV/L
90.00-220.00

3
CK
78.00
IV/L
25.00-200.00

4
LDH
111.00
IV/L
100.00-240.00

5
CKMB
9.00
IV/L
0.00-24.00

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